Pemeriksaan Polimorfisme Gen MSX1 dan PAX9 pada Penderita Hipodonsia dengan Menggunakan Polymerase Chain Reaction

Abstract

Hipodonsia adalah kelainan perkembangan gigi yang ditandai dengan tidak terbentuknya satu atau lebih gigi permanen secara kongenital, tidak termasuk molar ketiga. Faktor genetik berperan penting dalam etiologi kondisi ini, khususnya variasi pada gen MSX1 dan PAX9 yang memiliki fungsi utama dalam odontogenesis. Namun, data mengenai hubungan polimorfisme kedua gen tersebut dengan hipodonsia pada populasi Indonesia masih terbatas. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis hubungan polimorfisme gen MSX1 dan PAX9 terhadap kejadian hipodonsia non-sindromik. Metode: Penelitian observasional analitik dengan desain case control melibatkan 39 subjek, terdiri dari 13 individu hipodonsia dan 26 kontrol. DNA diekstraksi dari darah vena dan fragmen gen MSX1 serta PAX9 diamplifikasi menggunakan Polymerase Chain Reaction (PCR). Analisis polimorfisme dilakukan dengan Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) menggunakan enzim Eco31I untuk MSX1 dan HaeIII untuk PAX9. Analisis genotip menggunakan Fisher’s exact test dan distribusi alel menggunakan uji chi-square, serta perhitungan Odds ratio. Hasil: Semua sampel menunjukkan satu pita 448 bp pada gen MSX1 sebelum dan sesudah pemotongan, menandakan seluruh subjek memiliki genotip wild-type (TT). Tidak terdapat perbedaan distribusi genotip antara kasus dan kontrol. Pada gen PAX9, distribusi genotip kasus adalah GG (38,5%), GA (46,15%), AA (15,38%), sedangkan kontrol GG (19,2%), GA (53,8%), AA (26,9%). Tidak ditemukan perbedaan signifikan distribusi genotip (p = 0,445) maupun alel (p = 0,200). Kesimpulan: Polimorfisme pada kedua gen yang dianalisis tidak terbukti berkontribusi terhadap hipodonsia pada populasi penelitian ini.