Hubungan Pola Polimorfisme Gen CYP1A1 (3801T/C), Status Merokok, Riwayat Pemakaian Kontrasepsi Hormonal dan Status Menstruasi dengan Invasive Breast Carcinoma

Abstract

Latar Belakang: CYP1A1 berperan penting pada metabolisme fase I dari polycyclic aromatic hidrocarbons dan metabolisme estrogen. Polimorfisme gen ini bisa menjadi penyebab seseorang menderita karsinoma payudara. Beberapa penelitian mengenai polimorfisme gen CYP1A1 dengan karsinoma payudara menunjukkan hasil yang berselisihan. Tujuan: Untuk menilai hubungan pola polimorfisme gen CYP1A1 (3801T/C) dengan karsinoma payudara invasif. Bahan dan Metode: Dilakukan analisis terhadaap 46 pasien karsinoma payudara invasif dengan karakteristik klinikopatologi dan 46 orang sampel wanita sehat sebagai kontrol dengan menggunakan metode PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi Msp1. Hasil: Frekuensi polimorfisme gen CYP1A1 (3801T/C) genotip T/T, T/C, C/C, masing-masing dijumpai 53,3%, 49,1%, 44,4% pada kelompok pasien dibandingkan 46,7%, 50,9%, 55,6% pada kelompok kontrol. Tidak terdapat perbedaan yang signifikan antara frekuensi genotip kelompok pasien dengan kelompok kontrol (p = 0,877). Selanjutnya, analisis subkelompok genotip menunjukkan peningkatan risiko kanker payudara pada wanita merokok yang memiliki genotip heterozygote T/C [p = 0,04, OR: 2,551 (95%CI:1,304-4,989), namun tidak dijumpai pada faktor risiko dan subkelompok genotip lain. Kesimpulan: Penelitian ini menunjukkan bahwa polimorfime gen CYP1A1 (3801T/C) tidak menjadi faktor predisposisi untuk terjadinya karsinoma payudara. Namun wanita perokok dengan polimorfisme gen CYP1A1 (3801T/C) genotip heterozygot T/C berisiko 2,5 kali lebih besar untuk menderita Invasive Breast Carcinoma

Background: CYP1A1 palys a key role in phase I metabolism of polycyclic aromatic hidrocarbons and in estrogen metabolism. Its polymorpism may contribute to individual suscptibily to breast cancer. Several studies have investigated polymorphism in CYP1A1 and breast cancer with inconsisten result. Objectives: To evaluate the association of CYP1A1 (3801T/C) gene polymorphism with Invasive breast carcinoma Methods: Fourty six breast cancer patients with known clinicopathological characters and 46 healthy women as control were genotyped for CYP1A1 (3801T/C) polymorphism by PCR-RFLP technique using Msp1 restriction enzymes. Results: CYP1A1 (3801T/C) gene polymorphism frequencies (T/T, T/C, C/C) found 53,3%, 49,1%, 44,4%, of women with breast cancer, respectively, compared with 46,7%, 50,9%, 55,6% in control group, respectively. There were no significant differences in genotype frequencies between breast cancer and controls (p = 0,877). Furthermore, subgruop genotype analysis revealed increased risk of breast cancer in smoker women with heterozygote T/C genotype [p = 0,04, OR: 2,551 (95%CI:1,304-4,989) but not found in other risk factors and subgroup genotypes. Conclusion: This study suggest that the CYP1A1 (3801 T/C) gene polymorphism were not a predisposing factor for breast cancer. But smoker women with heterozygote T/C genotype increased risk 2,5 times greater for invasive breast carsinoma