Hubungan Polimorfisme Gen PAX6 IVS9-12C to T, rs 667773 dengan Miopia Tinggi di RSUP H Adam MalikMedan, RS Universitas Sumatera Utara, dan RS Medan Baru Medical Centre

Abstract

Background: Myopia is one of the refractive disorders that can have social, educational, economic and life-quality impacts. High myopia is an important health problem in the world as it is less effective. As a result, this condition causes loss of vision from so many people over the years in the mid-life and old age periods. Methods: Each patient visual acuity was measured with Snellen Chart and corrected with Trial Lens. Then performed Keratometri examination with Autorefractometer, measured Axial Length (AL), Anterior Chamber Depth (ACD), and Lens Thickness (LT) using A-Scan Biometry AL-100. Then taken blood samples and DNA isolation, PCR-RFLP and Gel Electrophoresis. Results: There was a distribution of PAX6 gene polymorphism in the sample population of High Myopia and Very High Miopia in this study. No association of PAX6 gene polymorphism (genotype CC, CT, and TT) in patients with High Myopia with Emmetropia regardless of eye position. There is no relationship between PAX6 gene polymorphism (genotype CC, CT, and TT) with High Miopia Degrees. Absence of relationship of PAX6 Gen Polymorphism (Genotype CC, CT, and TT) with AL (Axial Length) ODS, ACD (Anterior Chamber Depth) ODS and LT (Lens Thickness) ODS. Conclusion: There is no relationship between PAX6 Genes Polymorphism IVS9-12C to T, rs 667773 with High Miopia.

Latar Belakang : Miopia adalah salah satu kelainan refraksi yang dapat memberikan dampak sosial, pendidikan, keadaan ekonomi dan kualitas hidup seseorang. Miopia tinggi merupakan masalah kesehatan yang penting di dunia seiring dengan penanganan yang kurang efektif. Sebagai hasilnya, kondisi ini menyebabkan hilangnya penglihatan dari begitu banyak orang selama bertahun-tahun pada periode pertengahan kehidupan dan usia tua. Metode : Setiap pasien diukur visus dengan Snellen Chart dan dikoreksi dengan Trial Lens. Kemudian dilakukan pemeriksaan keratometri dengan Autorefractometer, dilakukan pengukuran Axial Length (AL), Anterior Chamber depth (ACD), dan Lens Thickness ( Ketebalan Lensa) dengan menggunakan A-Scan Biometry AL-100. Kemudian diambil sample darah dan dilakukan isolasi DNA, PCR- RFLP dan Gel Elektroforesis. Hasil : Dijumpai adanya distribusi Polimorfisme Gen PAX6 pada populasi sample Miopia tinggi dan Miopia Ekstrim pada penelitian ini. Tidak ada hubungan Polimorfisme Gen PAX6 (Genotipe CC, CT, dan TT) pada pasien Miopia tinggi dengan Emmetropia tanpa membedakan posisi mata. Tidak ada hubungan antara Polimorfisme Gen PAX6 (Genotipe CC, CT, dan TT) dengan Derajat Miopia tinggi. Tidak adanya hubungan Polimorfisme Gen PAX6 (Genotipe CC, CT, dan TT) dengan AL (Axial Length) ODS, ACD (Anterior Chamber Depth) ODS dan LT (Lens Thickness) ODS. Kesimpulan : Tidak duijumpai adanya hubungan Polimorfisme Gen PAX6 IVS9-12C to T, rs 667773 dengan Miopia tinggi.